با توجه به ماهیت بیماری های ژنتیکی و فقدان راه های درمانی قطعی برای این گروه از بیماری ها بهترین روش پیشگیری از بروز آن ها، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم بررسی های آزمایشگاهی است.