کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقل بودن، تشخیص های پیش از تولد و لانه گزینی، ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان های ارثی و تشخیص ناهنجاری های سیستم عصبی و ابتلا به بیماری های عفونی مشخص شده است. برخی از این تست ها هم برای ارزیابی درجه بدخیمی در زمینه تشخیص و پیش آگهی مفید است.