اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار، درمان و مداخلات درمانی صحیح، میسر می شود.